| | |
Phenotype
فنوتیپ (نمود بالینی ژن)
مشخصات مشاهده شدنی شخص که از تظاهر (بیان) ژنی منجر می‌شود؛ نمایش یا Presentation بالینی شخصی که دارای ژنوتیپ خاصی است.
| |
Phenocopy
فنوکپی
ویژگی فنوتیپیک یا بیماری که شبیه ویژگی می‌باشد که ژنوتیپی خاص بیان می‌کند، اما این ویژگی فنوتیپیک یا بیماری در فردی مشاهده می‌شود که حامل آن ژنوتیپ نیست. به‌عنوان مثال، سرطان پستان در عضو خانواده‌ای که به‌طور ارثی به سرطان پستان و یا تخمدان مبتلا می‌شوند، اما او حامل جهش خانوادگی BRCA1 یا BRCA2 نمی‌باشد، یک فنوکپی به حساب می‌آید. چنین فردی فاقد جهشی است که با سرطان درخانواده او مرتبط است و بنابراین، با خطر سرطان مرتبط با آن جهش خاص مواجه نمی‌باشد.
| |
Fish
فیش
دو رگ گیری (ایجاد هیبرید) درجا با استفاده از فلوئورسانس (فیش). روشی که در آن، از طریق دورگ گیری (اتصال) پروب‌های DNA (که با به‌کارگیری فلوئورسانس علامت‌گذاری شده‌اند) با DNA کروموزمی تغییر ماهیت داده (طبع برگشته یا Denatured)، حضور کروموزوم‌ها یا نواحی کروموزومی خاص را تشخیص می‌دهند. با معاینه میکروسکوپی در روشنایی فلوئورسان، حضور سیگنال‌های دورگ یا Hybridized رنگی (و بنابراین حضور ماده کروموزومی) یا غیاب سیگنال دورگ (و بنابراین عدم حضور ماده کروموزومی) ردیابی می‌شود. به‌جای واژه Fish، از Fluorescence In Situ Hybridization هم استفاده می‌شود.
| |
Codon
كدون (کلمه رمز)
در DNA یا RNA، توالی سه نوکلئوتید پشت سر هم که اسید آمینه خاصی را کد گذاری می‌کند یا خاتمه ترجمه ژن را علامت می‌دهد (کدون ایست یا خاتمه).
| |
Chromosome
كروموزوم
ساختار‌های فیزیکی جدا از هم که در داخل هسته سلول قرار دارند و متشکل از پروتئین‌ها و DNAهایی هستند که به‌صورت ژن‌ها سازمان‌دهی شده‌اند
| |
Clone
كلون (همسانه)
نسخه یکسانی از یک توالی DNA یا از یک ژن کامل ؛ یک یا چند سلول که از یک سلول اجدادی واحد به‌دست آمده‌اند یا ایزوله‌سازی یک ژن یا توالی خاصی از DNA.
| |
Locus
لوکوس، جایگاه ژن، مکان ژنی
مکان یا محل فیزیکی ژنی خاص در کروموزوم
| |
Congenital
مادرزادی
حالت یا خصیصه‌ای که در زمان تولد وجود دارد و شاید نتیجه عوامل ژنتیکی یا غیرژنتیکی باشد.
| |
Systemic Mastocytosis
ماستوسیتوز (کهیر رنگدانه‌دار) سیستمیک
بیماری کمیابی که در آن تعداد بسیار زیادی از سلول‌های ماستوسیت (نوعی سلول دستگاه ایمنی) در پوست، استخوان‌ها، مفاصل، غدد لنفاوی، کبد، طحال، و دستگاه گوارش یافت می‌شوند. سلول‌های ماستوسیت موادی شیمیایی مانند هیستامین تولید و رهاسازی می‌کنند که می‌توانند باعث ایجاد برافروختگی (داغ و قرمز شدن صورت)، خارش، گرفتگی (کرامپ) شکم، درد عضلانی، تهوع، استفراغ، اسهال، پایین رفتن فشار خون، و شوک شوند.
| |
Affected
مبتلا
افرادی در یک شجره‌نامه که فنوتیپ خاص تحت بررسی را نشان می‌دهند.
| |
Index Case
مبتلای شاخص
شخصی که در معاینات بالینی بیمار تشخیص داده شده است و اولین بار از طریق او به وجود اختلالی ژنتیکی در خانواده او پی برده‌اند.
| |
Risk Management
مدیریت خطر
ارزیابی کمی یا کیفی خطر حمل جهش ژنی خاص، یا ایجاد اختلالی خاص، یا به دنیا آوردن کودکی دارای اختلالی خاص. گاهی اوقات این ارزیابی با استفاده از مدل‌های ریاضی یا آماری انجام می‌شود که در آنها عواملی مانند سابقه بهداشت شخصی، سابقه بهداشت خانوادگی و زمینه قومی‌گنجانده شده است.
| |
Genetic Counseling
مشاوره ژنتیکی
فرآیندی ارتباطی که در آن تلاشی صورت می‌گیرد تا به افراد و خانواده‌های بیمار یا در معرض خطر کمک شود تاریخ طبیعی، خطرات بیماری، و نحوه انتقال اختلالی ژنتیکی را درک کنند؛ رضایت آگاهانه برای انجام تست ژنتیکی (اگر لازم باشد) آسان‌تر به‌دست آید؛ درباره گزینه‌های مربوط به مدیریت خطر و تنظیم خانواده گفت‌وگو شود؛ و در صورت لزوم حمایت روانی – اجتماعی از افراد به عمل آید یا آنها برای دریافت این حمایت به مراکز ارائه‌دهنده این نوع حمایت ارجاع داده شوند. تعاریف دیگری هم برای مشاوره ژنتیکی ارائه شده است.
| |
Consultand
مشورت شونده
شخصی که برای مشاوره ژنتیکی مراجعه می‌کند. به‌جای واژه Consultand، از Counselee هم استفاده می‌شود.
| |
Genome – Wide Association Study
مطالعه ارتباط در سطح ژنوم
مطالعات ارتباط در سطح ژنوم یکی از روش‌هایی می‌باشد که دانشمندان برای شناسایی ژن‌های درگیر در بیماری‌های انسان استفاده می‌کنند. در این روش، ژنوم را به دقت بررسی می‌کنند تا تنوعات یا گوناگونی‌های مختصری را (که چند شکلی در یک نوکلئوتید واحد یا SNPها یا Single Nucleotide Polymorphisms نامیده می‌شوند) پیدا کنند که در افراد دچار بیماری خاص، در مقایسه با اشخاصی که به این بیماری مبتلا نیستند، با فراوانی بالاتری رخ می‌دهند. به‌جای Genome – Wide Association Study می‌توان از GWAS هم استفاده نمود.
| |