| | |
Genotype
ژنوتیپ
در کلی‌ترین سطح خود، ژنوتیپ شامل کل ترکیب ژنتیکی شخص است، و اغلب، به‌صورت محدود تر، در مورد مجموعه آلل‌هایی به‌کار برده می‌شود که در یک یا چند مکان ژنی خاص حضور دارند.
| |
Southern Blot
ساترن بلات
روشی مبتنی بر الکتروفورز که در تست ژنتیکی برای ردیابی حذف‌های (Deletions) بزرگ استفاده می‌شود (که امکان دارد با استفاده از روش‌های تست ژنتیکی مبتنی بر PCR نتوان این حذف‌ها را ردیابی نمود).
| |
Triple – Negative Breast Cancer
سرطان پستان سه گانه منفی
این سرطان با فقدان بیان گیرنده استروژن (ER یا Estrogen Receptor)، گیرنده پروژسترون (PR یا Progestrone Receptor)، و گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال انسانی 2 (Her2/Neu) مشخص می‌شود.
| |
Sporadic Cancer
سرطان تک گیر
این واژه دو معنی دارد. گاهی اوقات برای تفکیک نمودن سرطان‌هایی که در افراد فاقد جهش سلول زایایی که آنها را مستعد ابتلا به سرطان می‌سازد تشکیل می‌شود از سرطان‌هایی که در افراد حامل جهش ایجاد می‌شود، از این واژه استفاده می‌کنند. سرطانی که در افرادی تشکیل می‌شود که حامل جهش پرخطری نیستند را سرطان تک گیر می‌نامند. این یک تمایز مطلق نیست، زیرا ممکن است زمینه ژنتیکی بر احتماًل ایجاد سرطان، حتی در صورت عدم حضور جهش مستعد کننده خاص، تأثیر گذارد. گاهی اوقات از واژه سرطان تک گیر برای توصیف سرطانی هم استفاده می‌کنند در افراد فاقد سابقه ابتلا به سرطان ایجاد می‌شود.
| |
Germline
سلول زایا
سلول‌هایی که از آنها تخمک یا اسپرم (یعنی گامت‌ها) به‌دست می‌آیند.
| |
Inherited Cancer Syndrome
سندروم ارثی سرطان
این واژه تظاهرات بالینی مرتبط با جهشی را توصیف می‌کند که باعث ایجاد حساسیت نسبت به (پذیرندگی) سرطان می‌شود.
| |
CNV
سی.ان.وی
این واژه به ویژگی ژنتیکی مربوط به تعداد نسخه‌های ژنی خاص اشاره دارد که در ژنوم شخصی خاص حضور دارند. واریانت‌های ژنتیکی (از جمله درج‌ها یا Insertions، حذف‌ها یا Deletions، و تکرار‌ها یا Duplications قطعات DNA) را نیز به‌طور دسته‌جمعی تعداد نسخه واریانت‌های موجود در ژنوم می‌نامند. سی. ان. وی‌ها نسبت قابل توجه‌ای از واریاسیون (تنوع) ژنتیکی در بین افراد را تشکیل می‌دهند. به‌جای CNV، از واژه Copy Number Variant هم استفاده می‌شود.
| |
Cytogenetics
سیتوژنتیک (ژنتیک یاخته ای)
مطالعه ساختار، عملکرد، و ناهنجاری‌های کروموزوم‌های انسانی.
| |
Mitotic Index
شاخص میتوزی
در جمعیتی از سلول‌ها، شاخص میتوزی نسبت تعداد سلول‌هایی که در حال میتوز (تقسیم سلولی) می‌باشند به تعداد سلول‌هایی است که در حال میتوز نیستند.
| |
Pedigree
شجره‌نامه
فهرست اسامی‌که در آن سلسله یا دودمان اجدادی ثبت شده است
| |
Late Or Variable Onset
شروع دیررس یا متغیر
حالتی که در آن ویژگی ژنتیکی در مرحله‌ای دیرتر از زندگی بیان می‌شود یا در زمان معینی در زندگی شخص بیان نمی‌شود.
| |
Genetic Screening
غربالگری ژنتیکی
تست ژنتیکی که طراحی شده است تا افرادی در جمعیتی خاص شناسایی شوند که با بالاتر بودن خطر دچار بودن یا دچار شدن به اختلالی خاص مواجه هستند، یا حامل ژن مربوط به اختلالی خاص می‌باشند.
| |
Unaffected
غیر مبتلا
شخصی که علائم یک ناراحتی یا بیماری را نشان نمی‌دهد که در خانواده‌اش اتفاق می‌افتد.
| |
Uninformative
فاقد اطلاعات مفید
نتیجه منفی تست در فردی که در هیچ‌یک از اعضای خانواده اوجهشی که به روشنی بیماری‌زا (مضر) باشد رخ نداده است. وضعیت چنین فردی را، از نظر خطر ژنتیکی که با آن مواجه است، باید در زمینه سابقه شخصی و خانوادگی او تفسیر نمود. به‌جای واژه Uninformative، از واژه‌های Indeterminate و Inconclusive هم استفاده می‌شود.
| |
Carrier Frequency
فراوانی حامل
نسبت افرادی در جمعیت که دارای یک نسخه واحد از جهش ژن مغلوب خاص هستند؛ همچنین گاهی اوقات، این واژه در مورد فراوانی جهش‌ها در ژن‌های غالب مانند BRCA1 و BRCA2 هم به‌کار می‌رود. از Carrier Rate هم به‌جای واژه Carrier Frequency استفاده می‌شود.
| |