| | |
New Mutation
جهش جدید
تغییری در ژنی که در نتیجه جهش در سلول زایای (تخمک یا اسپرم) یکی از والدین، یا به دلیل جهشی که در تخمک تلقیح شده در مراحل اولیه تشکیل رویان رخ داده است، برای اولین بار در یکی از اعضای خانواده مشاهده می‌شود. به‌جای New Mutation، از واژه De Novo Mutation هم استفاده می‌کنند.
| |
Frameshift Mutation
جهش دگرقالب (جهش تغییردهنده چارچوب کد ژنتیک)
درج یا حذفی که تعدادی از جفت‌های بازی را در بر می‌گیرد و این تعداد مضربی از عدد 3 نمی‌باشد، و در نتیجه قالب خوانش سه حرفی (رمز سه حرفی) توالی DNA مختل می‌شود. معمولاً این گونه جهش‌ها به خاتمه یافتن پیش‌رس کلمه رمز (کدون) منتهی می‌شوند، که در نتیجه فرآورده پروتئینی منقطع (ناقص یا Truncated یا کوتاه‌تر از اندازه نرمال) تولید می‌گردد.
| |
Point Mutation
جهش نقطه‌ای
تغییری در توالی DNA که با جایگزینی یک نوکلئوتید واحد به‌جای نوکلئوتیدی دیگر ایجاد می‌شود.
| |
Predisposing Mutation
جهشی که باعث حساسیت یا پذیرندگی می‌شود
جهش در سلول‌های زایا (Germline Mutation) که حساسیت یا پذیرندگی شخص نسبت به بیماری یا اختلالی خاص را افزایش می‌دهد. اگر چنین جهشی به ارث برسد، احتمال ایجاد علائم بیشتر می‌شود اما قطعی نخواهد بود. به‌جای واژه Predisposing Mutation، از Susceptibility Gene هم استفاده می‌کنند.
| |
GWAS
جی.دبلیو.ای.اس.مطالعه ارتباط در سطح ژنوم
روشی که دانشمندان برای شناسایی ژن‌هایی استفاده می‌کنند که در ایجاد بیماری‌های انسان درگیر می‌باشند. در این روش، ژنوم را به دقت بررسی می‌کنند تا تنوعات یا دگرگونی‌های مختصری را (که چند شکلی‌های یک نوکلئوتید واحد یا Single Nucleotide Polymorphisms یا SNPها نامیده می‌شوند) پیدا کنند که در افراد دچار بیماری خاص، در مقایسه با اشخاصی که به این بیماری مبتلا نمی‌باشند، با فراوانی بالاتری رخ می‌دهند. به‌جای GWAS از واژه Genome – Wide Association Study هم استفاده می‌شود.
| |
Polymorphism
چند شکلی
یکی از جهش‌های رایج. "رایج" معمولاً به‌عنوان فراوانی آلل دست کم یک درصدی تعریف می‌شود. تمام ژن‌ها به‌صورت جفت وجود دارند، غیر از هنگامی‌که کروموزوم‌های X و Y در مردان با هم جفت می‌شوند؛ به این ترتیب چندشکلی دارای فراوانی آلل یک درصد در تقریباً دو درصد از جمعیت یافت می‌شود، و بیشتر حاملان یک نسخه از آلل چند شکلی و یک نسخه از آلل طبیعی خواهند داشت.
| |
Tagging SNP
چند شکلی برچسب گذار در یک نوکلئوتید واحد
چند شکلی در یک نوکلئوتید واحد، یا SNP، که برای "برچسب گذاری یا Tagging"هاپلوتیپ (Haplotype) خاصی در یک ناحیه از ژنوم استفاده می‌شود؛ و امکان دارد Tagging SNPS، به‌عنوان زیر مجموعه‌ای از تمام SNPهای موجود در ژنوم، برای تست نمودن ارتباط مکان نشانگر با مکان مربوط به یک ویژگی کیفی یا کمی‌خاص بسیار مفید واقع شوند، از این نظر که شاید لازم نباشد مکان‌های تمام SNPها در ژنوم تعیین شود. از واژه Tagsnp هم به‌جای Tagging SNP استفاده می‌کنند.
| |
Tagsnp
چند شکلی برچسب‌گذار در یک نوکلئوتید واحد
چند شکلی در یک نوکلئوتید واحد، یا SNP، که برای "برچسب گذاری یا Tagging "هاپلوتیپ (Haplotype) خاصی در یک ناحیه از ژنوم استفاده می‌شود؛ و امکان دارد Tagsnpsها، به‌عنوان زیر مجموعه‌ای از تمام SNPهای موجود در ژنوم، برای تست نمودن ارتباط جایگاه یا مکان نشانگر با یک جایگاه مربوط به یک ویژگی کیفی یا کمی خاص بسیار مفید واقع شوند، از این نظر که شاید لازم نباشد مکان‌های تمام SNPها در ژنوتیپ تعیین شود. از واژه Tagging SNP هم به‌جای Tagsnp استفاده می‌کنند.
| |
Single Nucleotide Polymorphism
چند شکلی در یک نوکلئوتید واحد
دگرگونی (واریاسیون یا تنوع) در توالی DNA که زمانی رخ می‌دهد که یک نوکلئوتید واحد (آدنین، تیمین، سیتوزین، یا گوانین) در توالی ژنوم تغییر می‌یابد؛ و معمولاً در دست کم یک درصد از جمعیت وجود دارد. به‌جای Single Nucleotide Polymorphism، از SNP هم استفاده می‌شود.
| |
Single – Stranded Conformational Polymorphism
چند شکلی ساختاری در نوکلئیک اسید تک رشته‌ای
تستی آزمایشگاهی که برای مجزا کردن نوکلئیک اسید‌های تک رشته‌ای بر اساس تفاوت‌های ظریف در توالی DNA به‌کار می‌رود (که این تفاوت‌ها در اغلب موارد در یک جفت بازی واحد وجود دارند). این جداسازی به ایجاد ساختار ثانویه متفاوت و تفاوتی اندازه گرفتنی در تحرک در ژل منجر می‌شود. به‌جای به‌کارگیری واژه Single – Stranded Conformational Polymorphism، از SSCP Analysis هم استفاده می‌کنند.
| |
Carrier
حامل
در ژنتیک کلاسیک، شخصی که حامل یک آلل بیماری‌زای مربوط به یک اختلال اتوزوم مغلوب می‌باشد. در گفتگو‌های بالینی، ممکن است حامل به شخصی اشاره داشته باشد که آلل بیماری‌زایی را حمل می‌کند که او را مستعد ابتلا به بیماری می‌سازد.
| |
Informative
حاوی اطلاعات مفید
در تست ژنتیکی، نتیجه تستی که به‌طور قطع وجود یا غیاب تغییر ژنتیکی در سلول زایا (Germline) را آشکار می‌سازد که با اختلال ارثی تحت ارزیابی مرتبط می‌باشد. در تحلیل پیوستگی (Linkage)، این واژه به توانایی تمیز دادن بین نشانگرهای DNA اشاره دارد که از طرف مادر و از طرف پدر به ارث رسیده‌اند (چند شکلی‌ها) و در داخل یا در نزدیکی ژن مورد نظر وجود دارند.
| |
Deletion
حذف
عدم حضور قطعه ای از DNA، که شاید به کوچکی یک باز واحد یا به بزرگی یک کروموزوم کامل باشد.
| |
Sensitivity
حساسیت
فراوانی به‌دست آوردن نتایج مثبت واقعی در بین افرادی که در واقع دارای بیماری یا جهش ژنی مورد نظر هستند. تستی که حساسیت بالایی دارد از نرخ منفی کاذب پایینی برخوردار است، و در نتیجه کار طبقه‌بندی صحیح افرادی که دچار بیماری یا جهش ژنی مورد نظر نیستند را به خوبی انجام می‌دهد.
| |
Familial
خانوادگی
فنوتیپ (نمود بالینی ژن) یا خصیصه‌ای که با فراوانی بیشتر در خانواده‌ای خاص نسبت به کل جمعیت وجود دارد؛ ممکن است خصیصه‌های خانوادگی از سبب شناسی ( اتیولوژی) ژنتیکی و یا غیر ژنتیکی برخوردار باشند.
| |