| | |
X – Linked Recessive
مغلوب وابسته به X
وراثت مغلوب وابسته به بیماری‌هایی ژنتیکی اشاره دارد که با جهش‌هایی در کروموزوم X ارتباط دارند. مردی که حامل چنین جهشی باشد دچار بیماری خواهد شد، زیرا او تنها یک کروموزوم X دارد. زنی که جهشی در یک ژن حمل می‌کند، و در کروموزم X دیگر دارای ژن نرمالی می‌باشد، به بیماری دچار نمی‌شود.
| |
Mosaicism
موزایسیزم (وجود سلول‌های مشتق از یک زیگوت اما با ترکیبات کروموزومی متفاوت در یک فرد)
وجود دو یا چند لاین سلولی (Cell Lines) دارای ترکیب ژنتیکی یا کروموزومی مختلف در یک فرد یا بافت واحد.
| |
Microsatellite Instability (MSI)
ناپایداری ریز اقماری
یکی از ویژگی‌های سلول‌هایی که شامل یک ناهنجاری در تعمیر ناجوری DNA (DNA Mismatch Repair) می‌باشند (به واژه Microsatellite مراجعه شود). به‌عنوان مثال، از وجود ناپایداری ریز اقماری در بافت تومور کولون و راست روده می‌توان به‌عنوان نشانگری برای جهش‌های سلول‌های زایا (Germline) در یکی از ژن‌های تعمیر ناجوری DNA استفاده کرد که با HNPCC مرتبط می‌باشد. امکان دارد ناپایداری ریز اقماری به‌طور پراکنده هم اتفاق افتد، و در این موارد با هیپرمتیلاسیون (Hypermethylation) ژن ارتباط دارد. این امر یکی از موضوعات موجود در تشخیص افتراقی HNPCC است. به‌جای واژه Microsatellite Instability، از MSI هم استفاده می‌شود.
| |
Genetic Heterogeneity
نامتجانسی (ناهمگنی) ژنتیکی
تولید فنوتیپ یکسان یا فنوتیپ‌های مشابه از طریق سازوکار‌های مختلف ژنتیکی (فنوتیپ ویژگی‌های مشاهده شدنی زیست شیمیایی، فیزیولوژیک، و ریخت شناسی شخص می‌باشد که آنها را ژنوتیپ او تعیین می‌نماید). دو نوع ناهمگنی ژنتیکی وجود دارد که عبارتند از (1) ناهمگنی آللیک (که در آن در یک جایگاه ژنی آلل‌های مختلف وجود دارند و بیان متغیری از یک بیماری را ایجاد می‌نمایند؛ و (2) ناهمگنی مکان یا جایگاه ژن (که این واژه برای توصیف بیماری به‌کار می‌رود که در آن امکان دارد جهش در جایگاه‌های مختلف ژنی باعث ایجاد فنوتیپ یکسانی از بیماری شود).
| |
Linkage Disequilibrium
نامتعادلی پیوستگی ژنی
حالتی که در آن آلل‌ها (نشانگر‌های DNA) به دفعاتی با هم حضور پیدا می‌کنند که بیشتر از آن است که بتوان آن را، به دلیل نزدیک به هم بودنشان در کروموزوم، به تصادفی بودن نسبت داد. از LD هم به‌جای واژه Linkage Disequilibrium استفاده می‌شود.
| |
Inconclusive
نامشخص، نامعین
منفی بودن نتیجه تست در شخصی که در هیچ‌یک از اعضای خانواده او جهشی که به روشنی بیماری‌زا (مضر) باشد یافت نشده است. وضعیت این چنین شخصی را، از نظر خطر ژنتیکی، باید در زمینه سابقه شخصی و خانوادگی او تفسیر نمود. به‌جای واژه Inconclusive، از Uninformative و Indeterminate هم استفاده می‌شود.
| |
Indeterminate
نامشخص، نامعین
منفی بودن نتیجه تست در شخصی که در هیچ‌یک از اعضای خانواده او جهشی که به روشنی بیماری‌زا (مضر) باشد یافت نشده است. وضعیت این چنین شخصی را، از نظر خطر ژنتیکی، باید در زمینه سابقه شخصی و خانوادگی او تفسیر نمود. به‌جای واژه Indeterminate، از Uninformative و Inconclusive هم استفاده می‌شود.
| |
Locus Heterogeneity
ناهمگنی جایگاه ژن
وضعیتی که در آن جهش در ژن‌های واقع در جایگاه‌های ژنی مختلف به ایجاد فنوتیپ یکسان منجر می‌شود.
| |
Allelic Heterogeneity
ناهمگونی (نامتجانسی آللیک)
جهش‌های مختلف در یک ژن که باعث می‌شوند تظاهرات فنوتیپی یا شدت‌های متفاوت بیماری به وجود آیند.
| |
False – Positive Result
نتیجه مثبت کاذب
نتیجه تستی که نشان می‌دهد شخص بیمار است و یا در او جهش ژنی خاصی رخ داده است در حالی که در واقع مبتلا نیست و یا این جهش در او رخ نداده است؛ یعنی نتیجه مثبت تست در شخصی که در واقع بیمار نیست یا در او جهش صورت نگرفته است.
| |
Mode Of Inheritance
نحوه وراثت
روشی که ویژگی یا اختلال ژنتیکی بر طبق آن از نسلی به نسل بعد انتقال می‌یابد. غالب غیرجنسی، مغلوب غیرجنسی، غالب وابسته به کروموزوم X، مغلوب وابسته به کروموزوم X، چند فاکتوری (Multifactorial)، و وراثت میتوکندریایی نمونه‌هایی از نحوه وراثت می‌باشند. هر نحوه وراثت به ایجاد الگوی خاصی از اعضای بیمار و غیر بیمار موجود در خانواده منجرخواهد شد.
| |
Copy Number Variant
نسخه‌های ژن موجود در ژنوم
به ویژگی ژنتیک اشاره دارد که به تعداد نسخه‌های ژن خاصی مربوط می‌شود که در ژنوم شخص وجود دارد. واریانت‌های ژنتیک (از جمله درج‌ها، حذف‌ها، و تکرار‌های قطعات DNA) را هم به‌طور دسته جمعی نسخه‌های ژن موجود در ژنوم می‌نامند. تعداد نسخه واریانت‌های ژن موجود در ژنوم نسبت قابل توجه‌ای از واریاسیون (تنوع) ژنتیکی بین افراد را تشکیل می‌دهد. به‌جای واژه Copy Number Variant، از CNV هم استفاده می‌کنند.
| |
Genetic Marker
نشانگر ژنتیکی
قطعه‌ای شناسایی شدنی از DNA (به‌عنوان مثال، چند شکلی در یک نوکلئوتید یا Single Nucleotide Polymorphism یا SNP)، چند شکلی طولی قطعات برشی یا Restriction Fragment Length Polymorphism یا RFLP)، تعداد متغیر تکرار با هم یا Variable Number Of Tandem Repeats یا VNTR، ریز اقمار یا Microsatellite) که در بین افراد به اندازه کافی تنوع دارد تا بتوان به ارث بردن آن یا به ارث بردن آن به همراه آلل‌های ژنی خاص را ردیابی نمود. از نشانگر ژنتیکی در تحلیل پیوستگی (Linkage) استفاده می‌شود.
| |
Penetrance
نفوذ
یکی از ویژگی‌های ژنوتیپ؛ نفوذ به احتمال اتفاق افتادن بیماری بالینی در صورت حضور ژنوتیپی خاص اشاره دارد.
| |
Nucleotide
نوکلئوتید
مولکولی متشکل از یک باز حاوی ازت (آدنین، گوانین، تیمین، یا سیتوزین در DND ؛ آدنین، گوانین، اوراسیل، یا سیتوزین در RNA)، یک گروه فسفره، و یک قند (دزوکسی ریبوز در DNA؛ ریبوز در RNA). موکول‌های DNA و RNA پلیمر‌هایی متشکل از تعداد زیادی نوکلئوتید هستند که مانند دانه‌های گردن بند نخ کشیده شده‌اند
| |