| | |
Trisomy
تریزومی
حضور یک کروموزوم اضافی، که در نتیجه به‌جای دو نسخه نرمال از کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد (به‌عنوان مثال، ترزومی21 یا سندرم داون یا Down Syndrome).
| |
Logarithm Of The Odd Score
تست آماری برای تحلیل پیوستگی (Linkage)
برآوردی آماری از اینکه آیا دو جایگاه ژن واقع در کروموزومی‌خاص از نظر فیزیکی به اندازه کافی به هم نزدیک (یا "پیوسته") هستند که احتمال داشته باشد با هم به ارث برسند. امتیاز (نمره) LOD سه یا بیشتر را معمولاً به‌عنوان شاهدی برای پیوستگی در نظر می‌گیرند که از نظر آماری معنی‌دار است. به‌جای Logarithm Of The Odd Score، از Lod Score هم استفاده می‌شود.
| |
Presymptomatic Testing
تست پیش از بروز علائم.
تحلیل ژنتیکی شخصی که فاقد علائم بیماری است یا بیمار نمی‌باشد اما با خطر اختلال ژنتیکی خاصی مواجه است.
| |
Variable Expression
تظاهر (بیان) متغیر
تغییر در نحوه تظاهر خصیصه. اگر این تظاهر متغیر باشد، امکان دارد خصیصه در تظاهر بالینی از حالت خفیف تا حالت حاد تغییر نماید. به‌عنوان مثال، ممکن است بیماری نوروفیبروماتوز نوع 1 خفیف باشد، و تنها به‌صورت لکه‌هایی به رنگ قهوه‌ای که به آن شیر اضافه شده باشد تظاهر نماید، یا امکان دارد حاد باشد و به شکل نوروفیبروماتوز و تومور‌های مغزی تظاهر کند.
| |
Nutrigenomics
تعامل تغذیه و فاکتور‌های ژنتیکی
مطالعه تعامل فاکتور‌های غذایی و ژنتیکی و تأثیر این تعامل بر سوخت و ساز، وضعیت بهداشتی، و خطر بیماری.
| |
Variant Of Uncertain Significance
تغییر یافته یا واریانت دارای اهمیت نامشخص
تنوعی در توالی ژنتیکی که ارتباط آن با خطر بیماری معلوم نمی‌باشد. به‌جای واژه Variant Of Uncertain Significance، از Variant Of Unknown Significance، Unclassified Variant، و VUS هم استفاده می‌شود.
| |
Cosegregation
تفرق همزمان
انتقال با هم 2 یا چند ژن واقع بر روی یک کروموزوم به دلیل آنکه بسیار نزدیک به هم قرار دارند (یعنی به هم پیوسته می‌باشند).
| |
Trinucleotide Repeat
تکرار تری نوکلئوتید
توالی‌های سه نوکلئوتیدی که به دنبال هم در یک قسمت به هم پیوسته کرموزوم تکرار می‌شوند. بین افراد مختلف، معمولاً مقدار معینی از تنوع یا واریاسیون طبیعی چند شکلی در تعداد تکرار وجود دارد که از هیچ اهمیت بالینی برخوردار نمی‌باشد؛ اما، در برخی از موارد، امکان دارد تعداد تکراری که از آستانه معین تجاوز کند بر کارکرد ژن تأثیر سوء داشته باشد و به بیماری ژنتیکی منجر شود.
| |
Base Pair
جفت باز
دو باز حاوی ازت که بین دو رشته DNA با هم جفت می‌شوند؛ تنها ترکیب‌های خاصی از این باز‌ها میسر می‌باشد (یعنی آدنین با تیمین؛ گوانین با سیتوزین)، که این واقعیت باعث تسهیل همانندسازی دقیق DNA می‌شود؛ هنگامی‌که این واژه کمی‌سازی می‌شود (به‌عنوان مثال، 8 جفت بازی، یا 8bp)، به تعداد جفت‌های باز موجود در یک توالی خاص از نوکلئوتید‌ها اشاره دارد.
| |
Mutation
جهش
تغییری در توالی عادی DNA در مکان ژنی خاص. ممکن است جهش‌ها ( از جمله پلی مورفیسم‌ها یا چند ریختی‌ها)، از نظر تأثیر بر عملکرد سلولی، مضر یا مفید یا خنثی باشند.
| |
Missense Mutation
جهش با جایگزینی یک جفت بازی
جایگزینی یک جفت بازی واحد که رمز ژنتیکی را به نحوی تغییر می‌دهد که اسید آمینه تولید شده با اسید آمینه معمولی در آن جایگاه تفاوت دارد. برخی از جهش‌هایی که با جایگزینی یک جفت بازی واحد صورت می‌گیرد کارکرد پروتئین را تغییر می‌دهند.
| |
Nonsense Mutation
جهش بی‌معنی (نامفهوم)
جهشی که رمز ژنتیکی را به نحوی تغییر می‌دهد که باعث خاتمه یافتن پیش‌رس پروتئین می‌شود. امکان دارد این پروتئین تغییر یافته تا حدی یا به‌طور کامل غیرفعال شود، و در نتیجه در کارکرد پروتئین تغییری ایجاد شود، یا این کارکرد از دست برود.
| |
Disease – Causing Mutation
جهش بیماری‌زا
تغییری در ژن که باعث می‌شود شخصی به بیماری خاصی مبتلا گردد یا حساسیتی (پذیرشی) خاص نسبت به این بیماری پیدا کند.
| |
Deleterious Mutation
جهش بیماری‌زا (مضر، زیان‌آور)
جهشی که ثابت شده است با خطر بیماری مرتبط می‌باشد.
| |
De Novo Mutation
جهش جدید
تغییری در ژنی که برای اولین بار به دلیل جهشی در سلول زایا (تخمک یا اسپرم) در عضوی از خانواده یکی از والدین به وجود آمده است، یا جهشی که در خود تخمک تلقیح شده در طول اوایل دوره رویان‌زایی ایجاد می‌شود. به‌جای به‌کارگیری واژه De Novo Mutation، می‌توان از New Mutation هم استفاده نمود.
| |