| | |
Systemic Scleroderma
اسکلرودرمی سیستمی
بیماری که مشخصه آن سفت و ضخیم شدن پوست، بافت پیوندی که بافت‌ها و اندام‌های دیگر را احاطه می‌کند، و رگ‌های خونی است. به‌جای Systemic Scleroderma، از Systemic Sclerosis هم استفاده می‌شود.
| |
Exon
اگزون
توالی DNA حاضر در RNA پیک بالغ، که قسمتی از آن اسید‌های آمینه یک پروتیین را رمزگذاری می‌کند. اکثر ژن‌ها دارای چند اگزون هستند که بین آنها اینترون‌ها قرار دارند.
| |
LOH
ال.او.اچ
از دست رفتن ناهمگونی (ناهمسانی). اگر در یک جایگاه (لوکوس) خاص یک آلل طبیعی و یک آلل غیرطبیعی وجود داشته باشد (که این وضعیت درInherited Autosomal Dominant Cancer Susceptibility Disorder یا اختلال حساسیت به سرطان غالب غیرجنسی ارثی مشاهده می‌شود)، با از دست رفتن آلل طبیعی یک جایگاه ژن به‌وجود می‌آید که هیچ عملکرد طبیعی ندارد. در صورتی‌که از دست رفتن ناهمگونی آلل طبیعی را در بر گیرد، احتمال اینکه سلول تولید شده رشد بدخیم نشان دهد بیشتر خواهد بود اگر ژن تغییر یافته یک ژن سرکوب گر تومور باشد. می‌توان از واژه Loss Of Heterozygosity هم به‌جای LOH استفاده نمود.
| |
LD
ال.دی
حالتی که در آن آلل‌ها (نشانگر‌های DNA) به دفعاتی با هم حضور پیدا می‌کنند که بیشتر از آن است که بتوان آن را، به دلیل نزدیک به هم بودنشان در کروموزم، به تصادفی بودن نسبت داد. به‌جای LD، از واژه Linkage Disequilibrium هم استفاده می‌شود.
| |
Conformation – Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE)
الکتروفورز در ژل حساس به ساختار
نوعی تست جهش که در آن قطعه‌ای از DNA را برای یافتن جفت‌های ناجور بین جفت‌های بازی نرمال و جهش یافته غربالگری می‌کنند. از CSGE هم به‌جای واژه Conformation – Sensitive Gel Electrophoresis استفاده می‌شود.
| |
LOD Score
امتیاز (نمره) LOD
تست آماری برای تحلیل پیوستگی (Linkage). برآوردی آماری از اینکه آیا دو جایگاه ژن واقع بر کروموزومی خاص از نظر فیزیکی به اندازه کافی به هم نزدیک (یا "پیوسته") هستند که احتمال داشته باشد با هم به ارث برسند. امتیاز LOD سه یا بیشتر را معمولاً به‌عنوان شاهدی برای پیوستگی در نظر می‌گیرند که از نظر آماری معنی دار است. به‌جای واژه LOD Score، از Logarithm Of The Odd Score هم استفاده می‌کنند.
| |
NVP
ان. وی. پی. ارزش پیش‌بینی منفی
احتمال اینکه شخصی که نتیجه تست او منفی است به واقع بیمار نباشد و یا فاقد جهش ژنی مورد نظر باشد. به‌جای NVP می‌توان از واژه Negative Predictive Value هم استفاده نمود.
| |
Splicing
به هم تابیدن (فرآوری یا جایگیری) RNA
فرآیندی که از طریق آن اینترون‌ها، یعنی حایل‌ها یا نواحی غیر رمز گذار ژن‌ها، از نسخه RNA پیک اولیه قطع می‌شود، و اگزون‌ها یا رمزآور‌ها (یعنی نواحی کد گذار) به هم متصل می‌شوند تا RNA پیک کامل (Mature) تولید شود(که این RNA پیک کامل به‌عنوان الگو برای سنتز پروتئینی خاص عمل می‌کند).
| |
Stress Protein
پروتئین استرس
گروهی از پروتئین‌ها که به محافظت از سلول‌ها در برابر استرس‌هایی مانند گرما، سرما، و پایین بودن میزان اکسیژن یا گلوکز (قند) بدن کمک می‌کنند. پروتئین‌های استرس به پروتئین‌های دیگر کمک می‌کنند در سلول‌های نرمال فعالیت کنند و امکان دارد در سطوح بالا در سلول‌های سرطانی وجود داشته باشد. اینک جلوگیری از فعالیت پروتئین استرسی به نام HSP90، و کاربرد دیگر پروتئین‌های استرس (از جمله HSP70 و gp96) را در واکسن‌ها برای درمان سرطان بررسی می‌کنند. به‌جای Stress Protein، از واژه‌های Heat – Shock Protein و HSP هم استفاده می‌شود.
| |
PPV
پی. پی. وی.ارزش پیش بینی مثبت
احتمال اینکه فردی که نتیجه تست او مثبت است به واقع دارای ژن مورد نظر می‌باشد و یا دچار بیماری مورد نظر است. به‌جای PPV، از واژه Positive Predictive Value هم استفاده می‌شود.
| |
Linkage
پیوستگی
تمایل ژن‌ها یا قطعاتی از DNA که نزدیک به هم در کروموزوم قرار دارند به اینکه در هنگام میوز تفرق آنها با هم صورت گیرد، و در نتیجه با هم به ارث برده شوند.
| |
Linkage Analysis
تحلیل پیوستگی
روشی برای جست‌وجوی ژن که در آن الگوهای بیماری در خانواده‌هایی که با بالا بودن خطر بیماری مواجه هستند ردیابی می‌شوند. در این روش تلاش می‌شود از طریق شناسایی نشانگر‌های ژنتیکی که جایگاه کرموزمی معلومی دارند، و همراه با ویژگی مورد نظر به ارث برده می‌شوند، مکان ژن بیماری‌زا را تعیین کنند.
| |
Heteroduplex Analysis
تحلیل دوگانه ناجور
روشی برای ردیابی تفاوت‌های مربوط به توالی بین DNA نرمال و DNA که باید تست شود. این روش را معمولاً به‌عنوان یک روش غربالگری برای ردیابی جهش‌های بالقوه در ژن به‌کار می‌برند. از HA هم به‌جای واژه Heteroduplex Analysis استفاده می‌کنند.
| |
Mutation Analysis
تحلیل یا آنالیز جهش
روش تست ژنتیکی سلول‌های زایا (Germline) که هدف از آن ردیابی جهشی خاص (مانند جهش بیماری‌زای MSH2 که قبلا در خانواده شناسایی شده است)، پانلی از جهش‌ها (مانند سه جهش BRCA که پانل جهش بانی را برای افرادی تشکیل می‌دهند که اجداد آنها یهودیان اشکنازی بودند)، یا ردیابی یک نوع جهش می‌باشد (مانند حذف‌ها یا درج‌های بزرگ در ژن BRCA1). این نوع تست کردن از تعیین توالی ژن کامل یا پویش (اسکن) کردن جهش، که برای ردیابی بیشتر جهش‌های ناحیه تحت آزمایش طراحی می‌شوند، متمایز است. در کاربرد امروزی، این واژه در مورد هر نوع تست ژنتیکی استفاده می‌شود.
| |
Translation
ترجمه
فرآیند سنتز توالی اسید‌های آمینه (فرآورده پروتئینی) از رمز RNA پیک.
| |