| | |
Recurrence Risk
خطر برگشت (عود)
در ژنتیک، احتمال اینکه ویژگی یا اختلال ارثی که در عضوی از خانواده وجود دارد دوباره در دیگر اعضای خانواده اتفاق خواهد افتاد. خطر برگشت متمایز از خطر برگشت سرطان است، زیرا خطر برگشت سرطان احتمال برگشت سرطانی است که درمان شده است.
| |
Population Risk
خطر جمعیت
نسبت افرادی در کل جمعیت که دچار اختلال خاصی هستند یا حامل ژن خاصی می‌باشند؛ در فرآیند مشاوره ژنتیکی درباره خطر جمعیت اغلب به‌عنوان مقایسه‌ای با خطری که شخص بیمار، با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی او یا به دلیل وجود شرایط دیگر، با آن مواجه است گفت‌وگو می‌شود.
| |
Second – Degree Relative
خویشاوند درجه دو
عمه (خاله)، عمو (دایی)، پدربزرگ و مادربزرگ، نوه‌ها، خواهرزاده‌ها، برادرزاده‌ها، یا برادران و خواهران ناتنی که هر شخص دارد. به‌جای Second – Degree Relative، از SDR هم استفاده می‌شود.
| |
First – Degree Relative
خویشاوند درجه یک
منظور از FDR، که به‌عنوان سرواژه First – Degree Relative استفاده می‌شود، والدین، فرزندان یک زوج والد، یا فرزندان یک والد می‌باشد
| |
Kindred
خویشاوندان
خانواده گسترده.
| |
Fluorescence In Situ Hybridization (Fish)
دو رگ گیری درجا با استفاده از فلوئورسانس (فیش)
روشی که در آن، از طریق دورگ گیری (اتصال) پروب‌های DNA (که با به‌کارگیری فلوئورسانس علامت‌گذاری شده‌اند) با DNA کروموزومی تغییر ماهیت داده (طبع برگشته یا Denatured)، حضور کروموزوم‌ها یا نواحی کروموزومی خاص را تشخیص می‌دهند. با معاینه میکروسکوپی در روشنایی فلوئورسان، حضود سیگنال‌های دورگ یا Hybridized رنگی (و بنابراین حضور ماده کروموزومی) یا غیاب سیگنال دورگ (و در نتیجه عدم حضور ماده کروکوزومی) ردیابی می‌شود. به‌جای واژه Fluorescence In Situ Hybridization، از Fish هم استفاده می‌شود.
| |
Domain
دومین (حوزه)
منطقه فیزیکی یا توالی خاص اسید‌های آمینه در پروتئین که با عملکردی خاص یا با قطعه نظیری از DNA ارتباط دارد.
| |
DNA
دی. ان. ا
دزوکسی ریبونوکلئیک اسید. مبنای مولکولی وراثت؛ اطلاعاتی که برای نمو و عملکرد موجود زنده لازم است را رمزگذاری می‌کند و انتقال این اطلاعات ژنتیکی را از نسلی به نسل دیگر میسر می‌سازد. مولکول DNA ساختار مارپیچی دو رشته‌ای دارد که این دو رشته با پیوند‌های ضعیف هیدروژنی بین جفت‌های بازی نوکلئیدی پیورین – پیریمیدین به هم متصل می‌شوند (به این صورت که آدنین یا A با تیمین یا T و گوانین یا G با سیتوزین یا C جفت می‌شود). از DNA به‌عنوان سرواژه دزوکسی ریبونوکلئیک اسید استفاده می‌شود.
| |
Informed Consent
رضایت آگاهانه
مبادله اطلاعات بین پزشک بالینی و شخص بیمار یا نمایده حقوقی او که برای تسهیل تصمیم‌گیری خودمختار و آگاهانه طراحی شده است. فرآیند رضایت آگاهانه در مورد تست ژنتیکی باید توضیحی درباره خطرات، فوائد، محدودیت‌ها، و پیامد‌های بالقوه تحلیل ژنتیکی، گفت‌وگو درباره خصوصی ماندن اطلاعات، محرمیت، مستندسازی و اداره نمودن نتایج تست ژنتیکی، و همچنین گزینه‌های مربوط به اداره نمودن خطر بیماری ارثی را در برگیرد.
| |
Transcription
رونویسی
فرآیند تولید مصنوعی (سنتز) RNA پیک (Mrna) از DNA.
| |
Deoxyribonucleic Acid
ریبونوکلئیک اسید (DNA)
مبنای مولکولی وراثت؛ اطلاعات ژنتیکی مسئول تکامل و عملکرد موجود زنده را رمزگذاری می‌کند و انتقال اطلاعات ژنتیکی را از نسلی به نسل بعد میسر می‌سازد. مولکول DNA دارای ساختار مارپیچ دو رشته‌ای است که با پیوند‌های ضعیف هیدروژنی بین جفت‌های بازی نوکلئوتیدی پورین – پیریمیدین به هم متصل می‌شوند، به این صورت که آدنین (A) با تیمین (T)، و گوانین (G) با سیتوزین (C) جفت می‌شود. از DNA هم می‌توان به‌جای واژه Deoxyribonucleic Acid استفاده نمود.
| |
Microsatellite
ریز اقماری
قطعات تکراری DNA که در سرتاسر ژنوم در مناطق غیر رمزگذار بین ژن‌ها یا در داخل ژن‌ها (اینترون‌ها) پراکنده می‌باشند. از ریز اقماری‌ها اغلب به‌عنوان نشانگر‌هایی برای تحلیل به هم پیوستگی ژنی استفاده می‌شود، چون به‌طور طبیعی در افراد مختلف با تغییرپذیری بالا، از نظر تعداد تکرار، وجود دارند. این مناطق به‌طور ذاتی از نظر ژنتیکی ناپایدار هستند و مستعد جهش می‌باشند.
| |
Lung
ریه
یکی از دو اندامی که اکسیژن بدن را تأمین می‌نمایند و دی اکسید کربن را از بدن دفع می‌کنند.
| |
Gene
ژن
واحد اصلی وراثت که محلی خاص در کروموزوم را اشغال می‌کند. هر ژن از نوکلئوتید‌هایی تشکیل می‌شود که از آرایش خطی برخوردارند. اکثر ژن‌ها رمز گذار پروتیینی خاص یا قسمتی از پروتیین هستند که به ویژگی یا عملکرد خاصی منجر می‌شود.
| |
Susceptibility Gene
ژن مستعد کننده (ایجادکننده حساسیت یا پذیرندگی)
جهشی در سلول‌های زایا (Germline Mutation) که حساسیت یا پذیرندگی شخص نسبت به بیماری یا اختلالی خاص را افزایش می‌دهد. اگر این جهش ارثی باشد، احتمال ایجاد علائم بیشتر می‌شود، اما بروز علائم حتمی نخواهد بود. به‌جای واژه Susceptibility Gene، می‌توان از Predisposing Mutation هم استفاده نمود.
| |