| | |
Dirty Necrosis
نکروز چرکین
وجود بقایای سلولی نکروزه در داخل مجرا و کانال داخلی غدد نئوپلاستیک (مربوط به نوسازی) در غشا‌های مخاطی یا مخاط‌های کولون و راست روده.
| |
Propositus
نیای (جد) پدری حامل اختلال ژنتیکی
مردی که از طریق او وجود اختلال ژنتیکی در خانواده محرز می‌شود. در زنان، این وضعیت را Proposita می‌نامند.
| |
Proposita
نیای (جد) مادری حامل اختلال ژنتیکی
زنی که از طریق او وجود اختلال ژنتیکی در خانواده محرز می‌شود. در مردان، این وضعیت را Propositus می‌نامند.
| |
Proband
نیای (جد) ناقل اختلال ژنتیک
شخصی که از طریق او ثابت یا محرز می‌شود خانواده‌ای به اختلالی ژنتیکی مبتلا است. اگر این شخص مرد باشد، او را نیای (جد) پدری ناقل اختلال ژنتیکی (Propositus)، و اگر زن باشد او را نیای (جد) مادری ناقل اختلال ژنتیکی (Proposita) می‌نامند.
| |
Haplotype
هاپلوتیپ
مجموعه‌ای از نشانگر‌های ژنتیکی که پیوند نزدیکی با هم داشته و در یک کروموزوم حضور دارند و معمولاً با هم به ارث برده می‌شوند.
| |
Consanguinity
همخونی، قرابت نسبی
وابستگی ژنتیک بین افرادی که اعقاب دست کم یک جد مشترک هستند.
| |
PCR
وااکنش زنجیره ای پلیمراز
واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR یا Polymerase Chain Reaction). رویه‌ای که در آن میلیون‌ها نسخه از قطعه کوچکی از DNA از طریق تکرار چرخه‌های زیر تولید می‌شود: (1) طبع برگشتگی (Denaturation)، چسبیدن یا جفت شدن (Annealing)، و (3) درازتر شدن (Elongation). در تست ژنتیکی مولکولی، PCR رویه بسیار رایجی است و می‌توان از آن استفاده کرد و مقدار کافی از DNA را برای انجام دادن تست تولید نمود.
| |
Unclassified Variant
واریانت یا تغییر یافته طبقه‌بندی نشده
تنوعی در توالی ژنتیکی که ارتباط آن با خطر بیماری مشخص نیست. به‌جای واژه Unclassified Variant، از Variant Of Unknown Significance، Variant Of Uncertain Significance، و VUS هم استفاده می‌شود.
| |
Polymerase Chain Recation
واکنش زنجیره‌ای پلیمراز
رویه‌ای که در آن از طریق چرخه‌های تکراری (1) تغییر ماهیت یا طبع برگشتگی یا Denaturation، (2) گرم کردن و سرد کردن مخلوط واکنش برای جدا شدن دو رشته DNA و چسبیدن آغازگرها یا Annealing و (3) و طویل کردن یا Elongation، میلیون‌ها نسخه از قطعه کوتاهی از DNA تولید می‌شود. این رویه در تست ژنتیک مولکولی بسیار رایج است و امکان دارد برای تولید مقدار کافی از DNA جهت انجام تست از آن استفاده شود (به‌عنوان مثال، در انجام تست‌های Allele – Specific Amplification یا تکثیر انتخابی آلل و Trinucleotide Repeat Quantification یا تعیین تعداد تکرار تری نوکلئوتید). از PCR هم می‌توان به‌جای واژه Polymerase Chain Reaction استفاده نمود.
| |
VUS
وی. یو. اس
تغییر یافته یا واریانت دارای اهمیت نامشخص. تنوعی در توالی ژنتیکی که ارتباط آن با خطر بیماری مشخص نمی‌باشد. به‌جای VUS، می‌توان از واژه‌های Variant Of Uncertain Significance، Variant Of Unknown Significance، و Unclassified Variant هم استفاده نمود.
| |
Specificity
ویژگی
فراوانی به‌دست آوردن نتایج منفی واقعی در بین افرادی که دچار بیماری یا جهش ژنی مورد نظر نیستند. تستی که ویژگی بالایی دارد از نرخ مثبت کاذب پایینی برخوردار است، و بنابراین کار ندی کردن صحیح افرادی که دچار بیماری یا جهش ژنی مورد نظر نیستند را به خوبی انجام می‌دهد.
| |
Novel Mutation
یافتن جهش جدید
تغییر ژنی متمایزی که به تازگی کشف شده باشد؛ این واژه مترادف New Mutation یا De Novo Mutation نمی‌باشد.
| |
Ashkenazi Jews
یهودیان اشکنازی
یکی از دو گروه عمده اجدادی یهودیان متشکل از یهودیانی که اجداد آنها در قسمت‌های مرکزی و شرقی اروپا (به‌عنوان مثال، آلمان، لهستان، روسیه) زندگی می‌کردند. گروه دیگر یهودیان سفاردیک می‌باشند و متشکل از یهودیانی هستند که اجداد آنها در آفریقای شمالی، خاورمیانه، و اسپانیا زندگی می‌کردند. بیشتر یهودیانی که امروزه در ایالات متحده زندگی می‌کنند از تبار یهودیان اشکنازی هستند.
| |