آزمايش ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 (تصمیم‌ با خودتان است)

1. BRCA1 و BRCA2 چیستند؟

سالانه بیش از 192000 زن در آمریکا مبتلا به سرطان پستان مي‌شوند. حدوداً 5 تا 10درصد این زنان، به شکل ارثی به این بیماری مبتلا مي‌شوند. تغییراتی به نام دگرگونی یا جهش‌ در برخی ژن‌ها  موجب مي‌شود تا برخی زنان  نسبت به سرطان پستان و دیگر گونه‌های سرطان مستعدتر شوند. تغييرات ارثی  در ژن‌های  BRCA1 و BRCA2 (نام اختصاری برای سرطان پستان 1 و سرطان پستان 2) در بسیاری از مبتلایان به سرطان‌های پستان و تخمدان وجود داشته است. پژوهشگران به دنبال ژن‌هاي ديگري مي‌گردند که خطر ابتلا به سرطان را در زنان افزایش مي‌دهند.
احتمال اینکه سرطان پستان و یا تخمدان مربوط به ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باشد، در خانواده‌هایی که پیشینة چندین مورد ابتلا به سرطان پستان دارند یا موارد ابتلا به هر دو سرطان‌های پستان و تخمدان را دارند یا یک یا چند عضو در خانواده مبتلا به دو نوع سرطان اوليه (تومورهای اصلی در قسمت‌های مختلف بدن) دارند و یا از نژاد یهودی اشک نازی (Ashkenazi) هستند، از بقیه بيش‌تر است.

2. چگونه تغييرات BRCA1 و BRCA2 خطر ابتلای یک فرد به سرطان را بيش‌تر مي‌كنند؟

در صورتی‌که زني وارث ژن دگرگون شدة BRCA1 یا BRCA2 باشد، احتمال ابتلای وی به سرطان پستان و یا تخمدان، در طول زندگی‌اش به‌شدت افزایش مي‌یابد. زنانی که به شکل ارثی یکی از این ژن‌هايشان جهش يافته باشد، خطر ابتلایشان به سرطان‌های پستان و تخمدان در سنین جوانی (پیش از یائسگی) بيش‌تر مي‌شود، و اغلب چند تن از بستگان نزدیکشان نیز به این بیماری‌ها دچار هستند. خطر ابتلای این زنان به سرطان رودة بزرگ نیز افزایش مي‌یابد.

خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و پروستات در مردانی هم که ژن جهش‌يافتة BRCA1یا BRCA2 داشته باشند افزایش مي‌یابد (به‌خصوص اگر جهش در BRCA2 اتفاق افتاده باشد). در برخی از مردان و زنان جهش در ژن BRCA2 با افزایش خطر ابتلا به لنفوم (Lymphoma)، ملانوم (Melanoma) و سرطان‌های لوزالمعده، کیسة صفرا، مجراي صفراوی (Bile Duct) و معده همراه بوده است.

بنابر برآوردهای مربوط به‌میزان خطر ابتلا به سرطان در طول زندگی، در حدود 13/2% (132 نفر از بین 1000 نفر) از زنان عادی مبتلا به سرطان پستان مي‌شوند، در حالی‌که این برآورد برای زنان كه ژن جهش‌يافتة BRCA1 وBRCA2 دارند در حدود 36 تا 85 درصد (850-360 نفر از بین 1000 نفر) بوده است. به عبارت دیگر، زنانی که ژن جهش‌يافته BRCA1 وBRCA2 دارند، 3 تا 7 برابر بيش‌تر از زنانی که فاقد اين ژن‌ها هستند دچار سرطان پستان مي‌شوند. برآوردهای ابتلا به سرطان تخمدان در طول زندگی زنان عادی نشان مي‌دهد که 1/7% (17 نفر از 1000 نفر) از آنها به سرطان تخمدان مبتلا مي‌شوند، در حالی‌که این برآورد در زنانی که ژن جهش‌يافتة BRCA1 یا BRCA2 دارند، 16 تا 60 درصد(600-160 نفر از 1000 نفر) است.

هنوز از مطالعات بلند‌مدت بر روی زنان عادی اطلاعاتی در دست نیست تا بتوان زناني را كه ژن جهش‌يافتة BRCA1 و BRCA2 دارند با زنانی که این ژن‌هایشان طبیعی است مقایسه‌ كرد. بنابراین اعداد ذکر شده تنها برآوردی از این مقایسه‌ها هستند و امکان دارد با افزایش اطلاعات و مطالعات در این زمینه تغییر كنند.

برخی از شواهد نشان مي‌دهند که الگوی سرطان میان افرادی که ژن جهش‌يافتة BRCA1 دارند و افرادی که ژن جهش‌يافتة BRCA2 دارند؛ و حتی میان افرادی که تغييرات متفاوت در یکی از این ژن‌ها دارند، تفاوتی جزئی وجود دارد. مثلاً، نتیجة یک بررسی نشان داد که تغيير در قسمت خاصی از ژن BRCA2 بيش‌تر از باقی قسمت‌های این ژن، موجب افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زنان، و کاهش خطر ابتلا به سرطان پروستات در مردان مي‌شود.

بيش‌تر پژوهش‌های مربوط به BRCA1 و BRCA2 بر خانواده‌های بزرگی انجام شده است که تعداد زیادی از اعضای آنها مبتلا به سرطان بوده‌اند. برآوردهای مربوط به خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و تخمدان ناشی از دگرگونی در BRCA1 و BRCA2 براساس مطالعات انجام گرفته بر این خانواده‌ها انجام شده است. از آنجاکه اعضای خانواده‌ها ژن‌ها و همین‌طور محیط زندگی مشترکي دارند، احتمال دارد که تعداد زیاد ابتلا به سرطان در این خانواده‌ها ناشی از عوامل ژنتیکی و محیطی دیگر باشد. بنابراین، معیار برآوردهای میزان خطر براساس خانواده‌هایی که تعداد زیادی از اعضایشان مبتلا به سرطان هستند، احتمالاً به طور دقیق نمایانگر میزان خطر ابتلا به سرطان در مردم عادی نيست.

3. آیا در میان گروه‌ها و نژادهای مختلف مردم، جهش‌هاي خاصی در BRCA1و BRCA2 رایج‌تر است؟

جهش‌هاي خاص در ژن‌های گروه‌های نژادی مختلف شناسایی شده است. مثلاً، پژوهشگران در مطالعاتشان بر افرادی که نژاد یهودی اشکنازی دارند، به این نتیجه رسیده اند که در حدود 2/3% (23نفر از 1000 نفر) ژن جهش‌يافتة BRCA1 یا BRCA2 دارند. این رقم حدود 5 برابر بيش‌تر از مردم عادی است. مشخص شده است در میان افرادی از نژاد اشکنازی که دچار تغيير در BRCA1 و BRCA2 هستند، سه گونة خاص جهش رایج‌تر است، دو نوع جهش در ژن BRCA1 و یک جهش در ژن BRCA2. هنوز مشخص نیست که تعداد بيش‌تر این جهش‌ها در این نژاد دلیل افزایش خطر سرطان پستان در اقوام یهودی نسبت به دیگر اقوام باشد. دیگر نژادها و اقوام جغرافیایی مانند نژاد نروژی، هلندی و مردم ایسلند نیز دچار برخی جهش‌هاي خاص در BRCA1 و BRCA2 هستند. این اطلاعات دربارة تفاوت‌های ژنتیکی میان نژادهای مختلف به مراقبين بهداشتي در تعیین مناسب‌ترین آزمایش ژنتیک کمک مي‌کند.

4. نتیجة مثبت BRCA1 یا BRCA2 به چه معناست؟

در خانواده‌ای با پیشینة ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان، ارزنده‌ترین اطلاعات را مي‌توان با انجام آزمایش، ابتدا بر روی فردی که مبتلا به سرطان است، به‌دست آورد. اگر مشخص شد که آن فرد ژن جهش‌يافتة BRCA1 یا BRCA2 دارد، آن دگرگونی خاص را «جهش شناخته‌شده» مي‌نامند. سپس مي‌توان اعضای دیگر خانواده را آزمایش کرد تا مشخص شود که آیا آنها هم حامل همان جهش خاص هستند یا خیر. نتیجة مثبت آزمون حاكي از این است که آن فرد جهش شناخته‌شده‌اي در BRCA1 یا BRCA2 را به ارث برده است و همانگونه که در بالا توضیح داده شد، خطر ابتلایش به برخی انواع سرطان افزایش مي‌یابد. با وجود این، نتیجة مثبت تنها اطلاعاتی از میزان خطر ابتلای فرد به سرطان مي‌دهد و ابتلای قطعی به سرطان یا زمان آن را مشخص نمي‌کند. پیش‌بینی کارایی اقدامات پزشکی ویژة آزمايش غربالگری یا پیشگیرانه نیز، در افراد دچار جهش‌هاي BRCA1 و BRCA2 امکانپذیر نیست. همة زنانی که ژن دگرگون شده را به ارث مي‌برند به سرطان پستان یا تخمدان مبتلا نمي‌شوند.

نتیجة مثبت آزمون گرفتاري‌هاي جدي بهداشتی و اجتماعی براي اعضای آن خانواده و از جمله نسل‌های آینده‌اش خواهد داشت. برخلاف بيش‌تر آزمون‌‌هاي دیگر پزشکی، نتایج آزمون‌‌هاي ژنتیکی، تنها اطلاعات مربوط به فرد مورد آزمون را در بر ندارد، بلکه اطلاعات مربوط به بستگان وی را نیز در برمي‌گيرد. چه مردان و چه زناني که ژن BRCA1 یا BRCA2 را به ارث برده‌اند، فارغ از ابتلای خودشان به سرطان، ممکن است این جهش را به پسران و دخترانشان نیز منتقل كنند. با وجود این، تمام فرزندان افرادی که ژن جهش‌يافته دارند، این تغيير را به ارث نمي‌برند.

5. نتیجة منفی آزمون BRCA1 یا BRCA2 به چه معناست؟

نتیجة منفی آزمون را با توجه به‌ عدم وجود جهشی شناخته شده در خانواده، به شکلی متفاوت تفسیر مي‌کنند. اگر عضوی از خانواده جهش شناخته‌شده‌ای در BRCA1 یا BRCA2 داشته باشد، آزمون اعضای دیگر خانواده برای بررسی اینکه همان جهش ژنتیکی را دارند یا خیر، احتمال دارد اطلاعات لازم از خطر ابتلای آنها را به سرطان در بر داشته باشد. در این صورت، اگر آزمایش عضوی از خانواده برای آن جهش شناخته‌شدة خانوادگی منفی باشد، به احتمال زیاد وی داراي استعداد ارثي ابتلا به سرطان نیست. به چنین نتیجة آزمون «منفی حقیقی» مي‌گویند. نتیجة منفی حقیقی به این معنا نیست که آن فرد به سرطان مبتلا نخواهد شد، بلکه به این معناست که خطر ابتلای وی به سرطان، با مردم عادی يكي است.

اگر در خانواده‌ای با پیشینة ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان، جهش شناخته‌شده‌ای در BRCA1 یا BRCA2 شناسایی‌ نشده باشد، نتیجة منفی آزمون اطلاعات مفیدی در بر نخواهد داشت. با توجه به این نتیجه نمي‌توان نظر داد که آیا در BRCA1 یا BRCA2 شخص مورد نظر جهش رخ داده و آزمون این جهش را مشخص نکرده است (منفی كاذب) و یا اینکه نتیجة آزمون، منفی حقیقی است. علاوه براین، ممکن است احتمال ابتلا به سرطان در افرادی که دچار جهش در ژن‌هایی به‌جز BRCA1 یا BRCA2 باشند بيش‌تر باشد، اما این موضوع با انجام این آزمون مشخص نمی‌شود.

6. نتیجة مبهم آزمون BRCA1 یا BRCA2 به چه معناست؟

اگر آزمون تغییراتی را در BRCA1 یا BRCA2 نشان داد که اين تغييرات همراه با ایجاد سرطان در افراد دیگر نبوده است، نتیجة آزمون آن شخص را مي‌توان مبهم یا نامشخص ارزیابی كرد. بنابر یک پژوهش،10% از زنانی که آزمایش BRCA1 و BRCA2 را انجام داده اند، دچار این جهش‌هاي ژنتیکی مبهم بوده‌اند. از آنجا که تمام انسان‌ها دچار انواع جهش‌هاي ژنتیکی مي‌شوند که خطر ابتلا به سرطان را در آنها افزایش نمي‌دهد، گاهی دقیقاً مشخص نیست که تغییری خاص بر احتمال ابتلای فرد به سرطان تأثیرگذار است یا نه. با انجام پژوهش‌های بيش‌تر و آزمون جهش BRCA1 یا BRCA2 بر افراد بیش‌تر، دانشمندان اطلاعات بيش‌تري دربارة دگرگونی‌های ژنتیکی و تأثیرشان بر احتمال ابتلا به سرطان به دست خواهند آورد.

7. در صورتي‌که نتیجة آزمون مثبت باشد، چه کاري مي‌توان انجام داد؟

افرادی که در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 خود، دچار جهش شده باشند، برای كاهش خطر ابتلا به سرطان به چند روش مي‌توانند عمل کنند. با وجود این، اطلاعات محدودی دربارة کارایی این روش‌ها در دست است.

• پايش (Surveillance): در صورت بروز سرطان، تشخیص هر چه زودتر آن اهمیت زیادی دارد. با انجام معاینات دقیق برای یافتن علائم سرطان شايد بتوان بیماری را در مرحلة ابتدایی تشخیص داد. روش‌های پایش سرطان پستان شامل ماموگرافی و معاینه بالینی پستان است. برخی از كارشناسان بهداشت توصیه مي‌کنند كه خود شخص پستان‌هايش را معاينه كند، اما نباید این روش پايش را جایگزین معاینه بالینی كرد. در حال حاضر، مطالعاتی بر میزان کارایی روش‌های دیگر غربالگري سرطان پستان، در زنانی که ژن جهش‌يافتة BRCA1 یا BRCA2 دارند در دست انجام است. با پايش دقیق، بسیاری از انواع سرطان را مي‌توان در مراحلی تشخیص داد که درمان در آن مرحله، موفقیت‌آمیز انجام شود.
• روش‌های پايش در مورد سرطان تخمدان شامل سونوگرافی از طريق مهبل، آزمون خون CA-125 و معاينة بالینی هستند. با پايش گاهی مي‌توان سرطان را در مراحل ابتدایی تشخیص داد، اما میزان کارایی این روش‌ها در کاهش خطر مرگ بیمار بر اثر سرطان تخمدان مشخص نیست.
• جراحی پیشگیرانه (Prophylactic Surgery): در این جراحی، به‌منظور کاهش ايجاد سرطان، تا جایی‌که امکانپذیر است، تمامی بافت‌های در معرض خطر را برمي‌دارند. با وجود این، عمل‌های جراحی مانند جراحی پیشگیرانة برداشتن پستان (برداشتن پستان‌های سالم) و برداشتن تخمدان‌ها و لوله‌های رحم (برداشتن لوله‌های رحم و تخمدان‌های سالم) تضمین‌کنندة عدم ايجاد این سرطان‌ها نیستند. به این دلیل که در این جراحی‌ها تمامی بافت‌های در معرض خطر را نمي‌توان برداشت؛ برخی از زنان حتی پس از جراحی‌های پیشگیرانه به سرطان‌های پستان، تخمدان یا کارسینوماتوز صفاق حفرة شکم (سرطانی شبیه به سرطان تخمدان) مبتلا شده‌اند.
• پرهیز از رفتارهای خطرناک (Risk Avoidance): رفتارهايي كه سبب كاهش خطر سرطان پستان مي‌شوند شامل انجام تمرين‌هاي ورزشی منظم و اجتناب از مصرف مشروبت الکلی و چربی‌های اشباع شده است. نتایج تحقیقات بر فواید و کارایی این رفتارها بر پایة بررسی‌های انجام گرفته بر مردم عادی است؛ تأثیر این اعمال بر افرادی که BRCA1 یا BRCA2 جهش يافته دارند، هنوز مشخص نیست.
• پیشگیری دارویی (Chemoprevention): این روش شامل استفاده از مواد طبیعی یا صناعی به‌منظور کاهش خطر ابتلا به سرطان، یا کاهش احتمال عود سرطان است. مثلاً، بنابر یک كارآزمايي پیشگیری از سرطان پستان که انستيتوي ملي سرطان از آن پشتیبانی كرده است، داروی تاموکسیفن (Tamoxifen) در زنانی که خطر ابتلایشان به سرطان پستان مهاجم بيش‌تر از حد معمول بوده، این خطر را تا 49% کاهش داده است. بررسی‌های اندکی در مورد کارایی تاموکسیفن بر زنانی که BRCA1 یا BRCA2 دارند. انجام گرفته است. بنابر یک پژوهش، تاموکسیفن، میزان بروز سرطان پستان را در زنانی که دچار جهش در BRCA2 بودند، 62% کاهش داده است. با وجود این، نتایج این بررسی هیچ کاهشی را در میزان بروز سرطان پستان در زنانی که دچار جهش BRCA1 بودند، نشان نداده است. در آينده، بعيد نيست پژوهش‌های بيش‌تري دربارة پیشگیری دارویی با استفاده از تاموکسیفن و مواد طبیعی یا مصنوعی دیگر در زنان دارای ژن BRCA1 یا BRCA2 انجام گیرد.
• ژن درمانی (Gene Therapy): در حال حاضر، ژن‌های جهش‌يافتة BRCA1 و BRCA2 را نمي‌توان ترمیم كرد. شاید روزی بشود این ژن‌ها یا آن دسته از ژن‌هایی را که خطر ابتلای انسان‌ها را به سرطان افزایش مي‌دهند، ترمیم یا اصلاح كرد.

8. فواید آزمون ژنتیکی تعیین میزان خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و تخمدان چیست؟

آزمايش ژنتیکی با توجه به اینکه نتیجه‌ مثبت باشد یا منفی، فوایدی دارد. فواید بالقوه نتیجة منفي، شامل احساس راحتي و حذف نيازمندي به انجام آزمون‌ها و جراحي‌هاي پيشگيرانه است. فواید نتیجة مثبت، رهایی از سرگردانی و آماده‌ كردن فرد است برای اتخاذ تصمیمات آگاهانه برای آینده، از جمله اقداماتی که برای کاهش خطر ابتلا به سرطان باید انجام شود. علاوه براین، بسیاری از مردم مي‌توانند در بررسی‌های پزشکی که در بلند مدت، باعث کاهش خطر مرگ بر اثر سرطان پستان مي‌شود، شرکت كنند.

9. خطرات و زیان‌های آزمون‌‌هاي ژنتیکی تعیین میزان خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و تخمدان چیست؟

خطر مستقیم آزمون ژنتیکی بسیار اندک است، اما نتایج آزمایش‌ها گاهي بر احساسات، روابط اجتماعی، مسائل مالی و مسائل پزشکی فرد تأثیر مي‌گذارند. بعيد نيست افرادی که نتیجة آزمایششان مثبت است، دچار اضطراب، افسردگی یا عصبانیت شوند. احتمال دارد روش‌های پيشگيرانه‌اي را انتخاب کنند که تأثيرات جدي طولاني‌مدت دارند و کاراییشان نیز مشخص نیست. گاهي هم افرادی که نتیجة آزمایششان منفی است، حس گناهِ نجات یافته (Survivor Guilt) را تجربه مي‌کنند که به دلیل عدم ابتلایشان به بیماری فرد مورد علاقه‌شان است. همچنین احتمال دارد به اشتباه خيالشان راحت شود که امکان ابتلایشان به سرطان وجود ندارد، در صورتی‌که خطر ابتلا به سرطان افرادی که نتیجة آزمایششان منفی باشد با افراد عادی یکسان است. از آنجا كه آزمايش ژنتیکی اطلاعات بیش از یک عضو خانواده را در اختیار پزشکان قرار مي‌دهد، نتایج آزمایش گاهي بر احساسات تمام اعضای خانواده تأثیر مي‌گذارد. نتایج آزمایش همچنین ممكن است بر تصمیمات شخصی از جمله ازدواج و بچه‌دار شدن تأثیر بگذارد. نتایج آزمايش هيچ بعيد نيست بر مسائل خصوصی و محرمانه نیز تأثیر بگذارد. (سؤال بعدی را ببینید)

10. ثبت نتایج آزمايش ژنتیکی در پروندة پزشکی چه عواقبی مي‌تواند داشته باشد؟

به‌طور عادی نتایج پژوهش‌های بالینی در پروندة پزشکی هر شخص ثبت مي‌شود، و ثبت نتایج آزمایش ژنتیکی در پروندة بیمار احتمال دارد عواقب ناخوشايندي در پي داشته باشد. مثلاً، هنگام ثبت نام برای بیمة پزشکی، عمر یا معلولیت افراد به ناچار يا ضرورت برگه‌‌هایی را امضا کنند که به شرکت‌های بیمه، حق دسترسی به پروندة پزشکی آنها را بدهد. احتمال دارد شرکت بیمه، برای تصمیم‌گیری دربارة پوشش هزینه‌ها نتایج آزمایش ژنتیکی را هم در نظر بگیرند. ممکن است کارفرمایان هم حق بررسی سوابق پزشکی کارمند را داشته باشند. افرادی که انجام آزمایش ژنتیکی را بررسی مي‌کنند باید بدانند که نتایج این آزمایش در پروندة پزشکی‌شان ثبت مي‌شود و ممکن است افراد دیگری به آن دسترسی داشته باشند.

برخی پزشکان نتایج این آزمايش‌ها را در پروندة پزشکی ثبت نمي‌کنند. با وجود این، حتی اگر نتایج آزمايش ژنتیکی هم در پروندة پزشکی فرد ثبت نشود، باز هم خطر تبعیض ژنتیکی (توضیح در سؤال بعد) توسط شرکت بیمه، وجود دارد. گاهی مي‌توان اطلاعات مربوط به پروندة پزشکی ژنتیکی فرد را از پیشینة پزشکی خانواده‌اش به‌دست آورد.

11. تبعیض ژنتیکی چیست و چه قوانینی از افراد در برابر این امر محافظت مي‌کنند؟

برخی افراد دچار جهش ژنتیکی هستند و این جهش‌ در آنها موجب افزایش خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها از جمله سرطان مي‌شود؛ شرکت بیمه یا کارفرما این افراد را با روش متفاوتی پوشش مي‌دهند، به این حالت تبعیض ژنتیکی گویند. افرادی که به‌منظور اطلاع از وضعیت تغيير در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 خود، آزمايش ژنتیکی انجام مي‌دهند، ممکن است در خطر تبعیض ژنتیکی قرار بگیرند.

نتیجة آزمایش مثبت گاه بر نوع پوشش بیمة بيمار (به‌‌‌خصوص در مورد بیمة بهداشت) تأثیر مي‌گذارد. کسی که نتیجة آزمایش مثبت دارد، با توجه به سابقة ژنتیکی‌اش، احتمالاً با مشکلاتی از قبیل عدم تقبل هزینة درمان، توقف برنامة درمانی فعلی و یا عدم کسب شرایط لازم برای بیمه‌ای جدید روبه‌رو می‌شود. برخی کارگزاران بیمه، این افراد را بیمار سرطانی بالقوه‌ای می‌بینند که درمان‌های پزشکی‌اش برای شرکت بیمه پر هزینه خواهد بود.

پیمان جوابگویی و قابلیت انتقال بیمة بهداشت (HIPAA)، از سال 1996 پوشش‌هایی را برای افرادی که بیمة بهداشت مبتنی بر کارفرما دارند در نظر گرفته است. این پیمان، هرگونه بهره‌برداری از اطلاعات ژنتیکی را ممنوع کرده است که مبادا فردی را که در حال حاضر بیمار نیست از حقوق کاری یا بیمه‌ای محروم کنند. با وجود این، این پیمان، کارفرمایان را از عدم ارائۀ پوشش بهداشتی در تسهیلاتشان و شرکت‌های بیمه را از درخواست اطلاعات ژنتیکی منع نکرده است.

در سال 2000، ادارۀ خدمات بهداشتی و انسانی، معیارهای HIPAA را به‌‌‌منظور محافظت از سوابق خصوصی پزشکی بیماران ارائه کرد.

این آیین‌نامه آن دسته از سوابق پزشکی را در برمی‌گیرد که گروه‌های بهداری، ‌برنامه‌های بهداشتی و اداره‌های اطلاعاتی مشترک بهداری نگهداری می‌کنند. با وجود اینکه این معیارها مخصوص اطلاعات ژنتیکی نیستند، اقدام گستردة جامع فدرال در جهت محافظت از خصوصی بودن اطلاعات پزشکی به‌شمار می‌روند.

فردی که نتیجه آزمایش جهش ژنتیکی BRCA1 یا BRCA2 وی مثبت باشد، اگر کارفرمایش از این نتیجه باخبر شود احتمال دارد، در محل کارش دچار تبعیض ژنتیکی شود. با وجود اینکه در حال حاضر هیچ قانون فدرال خاصی در مورد عدم تبعیض ژنتیکی وجود ندارد، تصويب‌نامه معلولين (ADA) در سال 1990 پیشنهادهايي جهت عدم اعمال تبعیض ژنتیکی کارفرمایان ارائه کرده است. در سال 1995، کمیسیون فرصت شغلی برابر (EEOC) تعریف واژۀ «معلولیت» را به‌گونه‌ای بسط داد تا افرادی را هم در بر بگیرد که حامل ژن‌هایی هستند که احتمال ابتلا به ‌بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهند. با وجود این، دامنۀ این اقدامات را مراجع قانونی تعیین نکرده‌اند.

12. آزمایش‌های BRCA1 و BRCA2 را چگونه انجام می‌دهند؟

آزمایش جهش در ژن BRCA1 و BRCA2، را با بررسی نمونۀ خون را انجام می‌دهند. نمونۀ خون فرد را در آزمایشگاه، مطب پزشک، بیمارستان یا درمانگاه می‌گیرند و برای بررسی دگرگونی در ‌‌ژن‌های BRCA1 ویا BRCA2 به آزمایشگاه ارسال می‌کنند.

13. هزینۀ آزمایش و مدت زمان اعلام نتایج آن چقدر است؟

در مورد هزينة آزمايش ژنتيك مي‌توانيد به انواع پوشش های بيمه‌اي مراجعه كنيد.

همانگونه که گفتيم، به دلیل آنکه نتایج آزمایش ژنتیک بر نحوۀ پوشش شرکت بیمۀ بهداشت مؤثر است، برخی افراد معمولاً مایل نیستند از بیمه‌‌‌شان برای پرداخت هزینۀ آزمایش استفاده کنند. برخی افراد حتی اگر کارگزار بیمه‌‌‌شان حاضر باشد كه هزینه را بپردازد، شايد بخواهند هزینۀ آزمایش را شخصاً بپردازند. به‌‌‌منظور محافظت از حریم خصوصی خود، برخی حتی نمی‌خواهند کارگزار بیمه از تصمیم آنها برای انجام آزمایش ژنتیکی مطلع شود. برخی دیگر هم ممكن است از شرکت بیمه خود بخواهند که هزینۀ این آزمایش را تقبل کند. افرادی که آزمایش‌ ژنتیکی را بررسی می‌کنند بهتر است پیش از انجام آزمایش، از سیاست‌های شرکت بیمۀ خود و قوانین مربوط به حفاظت از حریم خصوصی، کسب اطلاع کنند.

از روزی که نمونۀ خون را می‌گیرند، چند هفته یا چند ماه طول می‌کشد تا نتيجه را اعلام كنند. این زمان به نوع آزمايش درخواستی و دیگر عوامل بستگی دارد. افرادی که مي‌خواهند آزمایش بدهند، باید با پزشک یا مشاور ژنتیکی خود دربارۀ زمان احتمالی اعلام نتایج آزمایش صحبت کنند.

14. چه عواملی خطر ابتلا به سرطان‌های پستان و یا تخمدان را افزایش می‌دهد؟

عوامل زیر باعث افزایش خطر ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و یا تخمدان می‌شوند. هنوز مشخص نیست که این عوامل دقیقاً چگونه بر میزان خطر ابتلا به سرطان در افرادی که BRCA1 یا BRCA2 آنها جهش یافته است تأثیر می‌گذارند.

سن. خطر ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و تخمدان با افزایش سن بيش‌تر می‌شود. بيش‌تر موارد ابتلا به ‌‌سرطان‌های پستان و تخمدان در زنان بالای 50 سال است. زنانی که ژن جهش یافتۀ BRCA1 یا BRCA2 دارند، اغلب پیش از 50 سالگی به ‌‌سرطان‌های پستان یا تخمدان مبتلا می‌شوند.

پیشینۀ خانوادگی. زنانی که یکی از بستگان درجۀ اول ( مثل مادر، خواهر یا دختر) یا ساير بستگان نزدیکشان سرطان پستان و یا تخمدان داشته‌اند، احتمال دارد بيش‌تر در معرض خطر ابتلا به این ‌‌سرطان‌ها باشند. علاوه براین، زنانی که بستگانشان مبتلا به سرطان رودۀ بزرگ شده باشند، بيش‌تر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند.

پیشینۀ پزشکی. زنانی که قبلاً سرطان پستان داشته‌اند، بيش‌تر در معرض ابتلای مجدد به این سرطان یا سرطان تخمدان قرار دارند. زنانی که قبلاً دچار سرطان روده بوده‌اند نیز بيش‌تر در معرض خطر ابتلای مجدد به این سرطان هستند.

ترشحات هورمونی. بدن به‌طور طبیعی استروژن ترشح می‌کند که موجب تحریک رشد طبیعی بافت پستان می‌شود. حدس می‌زنند که ترشح بیش از حد استروژن (به دلیل نقش این هورمون در تحریک رشد سلول‌های پستان) ممکن است خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد. زنانی که اولین دورۀ قاعدگیشان را پیش از سن 12 سالگی و یا دوران یائسگیشان پس از 55 سالگی باشد، کمی بيش‌تر در خطر ابتلا به سرطان پستان هستند، این امر در مورد زنانی که پس از 30 سالگی اولین فرزندشان را به دنیا می‌آ‌ورند نیز صدق می‌کند. هر یک از این عوامل، زمان ترشح استروژن در بدن زنان را بيش‌تر می‌کند. برداشتن تخمدان‌ها (که عامل تولید استروژن‌اند) خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش می‌دهد.

قرص‌های ضد بارداری. بيش‌تر بررسی‌ها نشان داده‌اند که خطر ابتلا به سرطان پستان در زنانی که قرص‌های ضد بارداری مصرف می‌کنند، کمی بيش‌تر شده یا تغییری نکرده است. بنابر برخی بررسی‌ها،زنانی که قرص‌های ضدبارداری را به مدت طولانی، در سنین پایین و یا پیش از اولین بارداریشان مصرف کرده‌اند، کمی بيش‌تر در معرض ابتلا به سرطان پستان قرار دارند. اما از سوي دیگر، مصرف قرص‌های ضدبارداری خطر ابتلا به سرطان تخمدان را در زنان کاهش می‌دهد.

درمان جایگزینی هورمونی ( Hormone replacement Therapy ). احتمال دارد خطر ابتلا به سرطان پستان در زنانی که تحت درمان جایگزینی هورمونی(HRT) هستند، افزایش یابد، به‌‌‌خصوص اگر برای مدت طولانی از این روش استفاده کنند. گاه پزشکان HRT را به‌‌‌منظور کاهش علائم یائسگی (مانند گُرگرفتگی) تجویز مي‌کنند. برخی شواهد نشان می‌دهند که ممکن است زنی که پس از یائسگی از HRT استفاده کند کمی بيش‌تر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان باشد. از سويی، HRT هم تأثیرات مثبتی بر سلامت فرد می‌گذارد، از جمله کاهش خطر ابتلا به ‌بیماری‌های قلبی و پوکی استخوان. این تأثیرات حفاظتی پس از اتمام دورۀ درمان کاهش می‌یابند. خطرات و مزایای HRT را باید به دقت خود شخص و پزشک وی در نظر بگیرند.

برنامۀ غذایی پرچربی. با وجود اینکه بررسی‌های ابتدایی وجود ارتباط بین برنامۀ غذایی پرچربی و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان را نشان داده بود، بررسی‌های اخیر در این باره بی‌‌‌نتیجه بوده‌اند. هنوز مشخص نیست که برنامۀ غذایی کم‌‌‌چربی خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش بدهد.

فعالیت بدنی. بررسی‌ها بر ارتباط فعالیت بدنی و سرطان پستان نتیجه‌ای قطعی نداشته است. با وجود این، بنابر برخی ‌پژوهش‌ها، که انجام تمرینات ورزشی منظم، به‌‌‌خصوص در زنان زير 40 سال، خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش می‌دهد.

مصرف مشروبات الکلی. مصرف مشروبات الکلی خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می‌دهد، اما هیچ سازوکار زیست‌شناختی در مورد ارتباط مشروبات الکلی و سرطان پستان محرز نشده است.

عوامل محیطی. قرار گرفتن پستان در معرض تشعشات یونیزه‌کننده، مانند پرتو‌درمانی برای درمان لنفوم‌ هاچکین یا ساير ‌بیماری‌ها، موجب افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان می‌شود، به‌‌‌خصوص اگر این امر در جوانی روی دهد. شواهد مربوط به تأثیر عوامل مربوط به حرفه، محیطی یا شیمیایی بر خطر ابتلا به سرطان پستان محدودند. مثلاً برخی شواهد وجود دارند که آفت‌کش‌های کلرینۀ موجود در محیط، مانند حشره‌کش‌ها، احتمالاً موجب افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان می‌شوند. با این وجود، هنوز صحت این شواهد محل بحث است. در حال حاضر، برای بررسی تأثیرات عوامل مختلف محیطی بر سرطان پستان، ‌پژوهش‌هایی علمی در دست انجامند.

مردم از کجا می‌توانند اطلاعات بيش‌تري از آزمایش ژنتیکی مربوط به سرطان به‌دست آورند؟

فردی که انجام آزمایش‌ ژنتیکی را بررسی می‌کند، بهتر است پیش از تصمیم گیری قطعی، با كارشناس باتجربه در علم ژنتیک مشورت کند. این کارشناسان معمولاً شامل پزشکان، مشاوران ژنتیک و دیگر دست‌‌‌اندرکاران بهداری است که در زمینۀ ژنتیک آموزش دیده‌اند (مانند پرستاران، روانشناسان یا مددکاران اجتماعی).